TOTALIZARE 1 Genetica

Day 3,403, 16:13 • Published in Republic of Moldova USA • by Belfer Moriarty

brosuri
2017

1
Cod brosura: 16


1. CS Mutaţiile genice pot fi:
a) [ ] Numerice
b) [ ] Numai recesive
c) [ ] Numai somatice
d) [x] Letale
e) [ ] Modificative

2. CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
a) [] Frecvenţa mare în familie
b) [ ] Doi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
c) [ ] Doi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
d) [x] Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
e) [] Se manifestă în fiecare generaţie

3. CS Samesens mutatia poate fi la nivel de:
a) [x] exon
b) [ ] intron
c) [ ] promotor
d) [ ] terminator
e) [ ] orice regiune genica

4. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
a) [ ] crs 13
b) [ ] crs 18
c) [ ] crs 8
d) [x] crs 5
e) [ ] crs 21

5. CS Non-sens mutatia poate fi la nivele de:
a) [ ] intron
b) [ ] promotor
c) [ ] situs PolyA
d) [ ] terminator
e) [x] exon



6. CS Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala hemolitică a nou-născutului şi are soţul Rh+ homozigot, sa aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune?
a) [ ] 50%
b) [ ] 25%
c) [ ] 75%
d) [x] 100%
e) [ ] 0%


7. CS Care dintre afirmaţiile următoare privitoare la meioză sunt false?
a) [ ] Este o succesiune de doua diviziuni
b) [x] Toate celulele din testicule şi ovare se divid prin meioză
c) [ ] Profaza I prezintă 5 etape
d) [ ] Toate celulele rezultate sunt haploide
e) [ ] Din diviziune rezulta 4 celule

8. CS Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:
a) [x] XAY
b) [ ] An
c) [ ] aa
d) [ ] AA
e) [ ] XaY

9. CS ADN pentru analiză se obţine din:
a) [ ] Eritrocite
b) [x] Leucocite sau orice celulă nucleată
c) [ ] Orice celulă somatică
d) [ ] Trombocite
e) [ ] Mai frecvent din celulele sexuale

10. CS Selectati afirmaţia falsă referitoare la perioada S:
a) [ ] Eucromatina se replică precoce
b) [ ] Celula somatică umană are în aceasta faza 46 de cromozomi
c) [ ] Se dublează cantitatea de material genetic din celula
d) [ ] Cromozomii devin bicromatidieni
e) [x] Se dublează numărul de cromozomi



11. CS Identificati cromozomul responsabil de s.Down
a) [ ] crs 8
b) [ ] crs 18
c) [ ] crs 13
d) [ ] crs 5
e) [x] crs 21

12. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
a) [x] 46,XY,14ph+
b) [ ] 46,XY,9ph+
c) [ ] 46,XY,1ph+
d) [ ] 46,XY,16ph+
e) [ ] 46,XY,18ph+

13. CS Mutaţiile genice au următoarele caracteristici, cu excepţia:
a) [ ] Pot fi modificări ale genelor structurale
b) [x] Sunt aneuploidii
c) [ ] Apar ca rezultat al crossing-overului inegal
d) [ ] Sunt punctiforme
e) [ ] Sunt alterări ale secvenţei nucleotidice

14. CS Determinaţi răspunsul corect referitor la structura cromozomilor în ciclul mitotic:
a) [ ] În metafază numărul cromozomilor se dublează
b) [ ] În anafază cromozomii migrează spre un pol al celulei
c) [ ] La sfârşitul mitozei cromatidele sunt unite prin centromer
d) [ ] În telofază cromozomii sunt maximal spiralizaţi:
e) [x] La începutul mitozei au două cromatide

15. CS Fenocopia este determinată de:
a) [x] Factori de mediu teratofeni
b) [ ] Mutatii letale
c) [ ] Polimorfisme ADN
d) [ ] Polimorfisme cromozomiale
e) [ ] Recombinari

16. CS Etapele analizei PCR a genei FBN1 sunt:
a) [x] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.
b) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; electroforeza; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor.
c) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; vizualizarea rezultatelor; colorarea produsilor PCR; electroforeza.
d) [ ] Izolarea ADN genomic; pregatierea componentelor necesare PCR; amplificarea; colorarea produsilor PCR; vizualizarea rezultatelor; electroforeza.
e) [ ] Izolarea ADN genomic; amplificarea; pregatierea componentelor necesare PCR; colorarea produsilor PCR; electroforeza; vizualizarea rezultatelor.

17. CS Cauza producerii Boliii Huntington sunt mutatiile dinamice in gena Htt. Momentul manifestarii bolii si severitatea bolii depind de numarul repetitiilor trinucleotidice. Identificati fenomenul genetic ce rezulta din datele prezentate.
a) [x] Anticipatia
b) [ ] Lyonizarea
c) [ ] Pleiotropia primara
d) [ ] Pleiotropia secundara
e) [ ] Amprentarea

18. СS Consangvinitatea măreşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
a) [ ] Autosomal dominant
b) [ ] X-dominant
c) [x] Autosomal recesiv
d) [ ] Citoplasmatic (mitocondrial)
e) [ ] Multifactorial

19. CS Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:
a) [ ] DMD
b) [x] COL1A1
c) [ ] HD
d) [ ] FMR1
e) [ ] PAH

20. CS Indicaţi afirmaţia corectă referitor la nondisjuncţia meiotică:
a) [ ] Este responsabilă de anomalii cromozomice în mozaic
b) [ ] Nu afectează decât perechea de cromozomi 21
c) [ ] Este responsabilă de anomaliile structurale ale cromozomilor
d) [x] Poate surveni atât în prima cât şi în a doua diviziune meiotică
e) [ ] Este responsabilă de formarea triploidiilor
21. CS Cromozomul X face parte din:
a) [x] Grupa C
b) [ ] Grupa G
c) [ ] Grupa A
d) [ ] Grupa E
e) [ ] Grupa D

22. CS O persoană ale cărei celule conţin un singur corpuscul Barr NU poate fi:
a) [ ] Femeie cu sindrom Down
b) [ ] Bărbat cu sindrom Klinefelter
c) [ ] Femeie 46,X,i(Xq)
d) [x] Femeie cu sindrom Turner
e) [ ] Femeie fenotipic normală

23. CS În următoarea situaţie, care dintre următorii bărbaţi poate fi tatăl copilului?
Mama: A1B, Rh+, M, Hp 1-2
Copilul: A1, Rh-, MN,Hp 2-2
Barbati:
a) [ ] B, Rh+, M, Hp 1-2
b) [ ] A1, Rh+, MN, Hp 1-1
c) [ ] O, Rh-, MN, Hp 1-1
d) [x] A2, Rh+, N, Hp 2-2
e) [ ] A2B, Rh-, M, Hp 1-2

24. CS Numărul corpusculilor F dintr-o celula este egal cu:
a) [ ] Suma corpusculilor Barr
b) [ ] Suma cromozomilor Y+1
c) [ ] Suma cromozomilor X şi Y
d) [ ] Suma cromozomilor Y-1
e) [x] Suma cromozomilor Y

25. CS Ce cariotip conţine o anomalie cromozomială echilibrată?
a) [ ] 47, XX, 1qh-,+21
b) [x] 46, XX, t(9;22)(q21;q31)
c) [ ] 46, XYY, rob(13;21)
d) [ ] 46, X, i(Xq)
e) [ ] 46, XY, del (15)(q12q14)










26. CS Analizati figura si identificati tehnica utilizata:

a) [ ] PCR
b) [ ] Southern-blot
c) [ ] Nothern-blot
d) [x] Sanger
e) [ ] RT-PCR
27. CS Rolul enzimelor de restricţie:
a) [ ] Clivează ADN-ul propriu
b) [ ] Participă la repararea ADN
c) [x] Obţinerea in vitro a fragmentelor de ADN cu diferită lungime
d) [ ] Participă la formarea legăturilor fosfodiesterice
e) [ ] Iniţiază sinteza ADN
28. CS Identificati mecanismele posibile implicate in salvarea monosomiei X constitutionale:
a) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului
b) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea blastoberilor
c) [x] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
d) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea blastoberilor
e) [ ] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului
29. CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
a) [ ] Se moştenesc conform legilor lui Mendel
b) [ ] Se manifestă fenotipic ca boli monogenice
c) [ ] Sunt consecinţe ale mutaţiilor genice
d) [ ] Sunt caractere pur ereditare
e) [x] Manifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu

30. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
a) [ ] eroare in meioza paterna
b) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
c) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
d) [ ] eroare la fecundare
e) [ ] eroare in meioza materna

31. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:

a) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
b) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.

32. CS Selectati tipul de transmitere a Anemiei S:
a) [ ] AD
b) [ ] Holandric
c) [x] AR
d) [ ] XR
e) [ ] XD
33. CS Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:
a) [ ] Amprentarea genomica
b) [x] Expresivitatea variabila a genei COL4A5
c) [ ] Penetranta incompleta
d) [ ] DUM
e) [ ] Anticipatie

34. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:

a) [ ] Specificitatea
b) [ ] Pleiotropia primara
c) [ ] Ereditatea autosomala
d) [ ] Polimorfismul
e) [x] Pleiotropia secundara

35. CS Care cariotip conţine o anomalie cromozomială neechilibrată?
a) [ ] 46, XYqh+
b) [ ] 46, XX, 9h-
c) [ ] 46, XY, inv(6)(q12q22)
d) [x] 46, XX, dup(4)(p12p13)
e) [ ] 45, XY, rob(22;22)

36. CS Identificati gena autosomala:
a) [ ] DMD
b) [ ] F8
c) [ ] COL4A5
d) [ ] FMR1
e) [x] HBA

37. CS Identificati gena responsabila de sdr Marfan:
a) [ ] FMR1
b) [ ] PKD1
c) [ ] PAH
d) [ ] ABL
e) [x] FBN1











38. CS Calculati riscul de recurenta a bolii in familia probandului daca se va casatori cu o persoana heterozigota:

a) [ ] 25% numai pentru fete
b) [x] 50% numai pentru baieti
c) [ ] 50% numai pentru fete
d) [ ] 50% pentru fete si baieti
e) [ ] 25% numai pentru baieti

39. CS Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:
a) [x] Intron
b) [ ] Exon
c) [ ] Orice regiune genica
d) [ ] Terminator
e) [ ] Promotor

40. СS Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:
a) [ ] 5%
b) [ ] 10%
c) [ ] 75%
d) [x] 50%
e) [ ] 25%

41. CM Proprietatea de a transmite caracterele descendenţilor este:
a) [x] Universală
b) [x] Determinată de replicarea ADN
c) [ ] Determinată de biosinteza proteinei
d) [ ] Variabilitatea
e) [x] Ereditatea

42. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati persoanele heterozigote:

a) [ ] II-3
b) [ ] II-1
c) [x] I-1
d) [x] I-2
e) [x] II-2

43. CM Identificati caracteristicile crs 13:
a) [x] autosom
b) [x] grupa D
c) [x] acrocentric
d) [ ] trisomia determina sindromul Edwards
e) [ ] mare

44. CM Identificati mutatiile intronice:
a) [ ] Hipomorfe
b) [x] Neomorfe
c) [ ] Hipermorfe
d) [ ] Amorfe
e) [x] Izomorfe

45. CM Cromozomii X si Y:
a) [ ] Conţin numai gene ce determină sexul
b) [ ] Determină sexul, care, în calitate de caracter, nu se supune legilor mendeliene
c) [x] Sunt cromozomi prin care se deosebesc seturile diploide ale bărbatului şi femeii
d) [x] Determină sexul copilului
e) [ ] Sunt prezenţi numai în celulele sexuale


46. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
a) [ ] Miopatia Duchene
b) [x] Albinismul
c) [x] Alcaptonuria
d) [x] Fenilcetonuria
e) [ ] Hemofilia

47. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:
a) [ ] Un cromozom X sau un cromozom Y
b) [x] Cromozomi sexuali diferiţi
c) [ ] Set haploid
d) [x] 22 perechi de autozomi
e) [ ] Gonozomi identici

48. CM Bolile monogenice sunt:
a) [ ] Determinate de o singură genă normală
b) [x] Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
c) [ ] Determinate de mai multe perechi de gene nealele
d) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
e) [x] Ereditare

49. CM Ce tip de mutaţie genomică NU se întâlneşte la nou-născuţii vii?
a) [ ] Trisomia autosomală
b) [x] 45,Y
c) [ ] Monosomia X
d) [x] Monosomia autosomală
e) [ ] Trisomia gonosomală

50. CM Amplificarea ADN reprezintă:
a) [ ] Obţinerea ADN monocatenar
b) [x] Mărirea numărului de copii cu ajutorul enzimelor
c) [x] Copierea repetată a ADN prin replicare
d) [ ] Digestia ADN
e) [ ] Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă

51. CM Variabilitatea:
a) [x] Este o proprietate universală a organismelor vii
b) [ ] Este proprietatea organismelor vii de a transmite caracterele
c) [x] Este asigurată de combinaţii noi a materialului genetic
d) [ ] Este asigurată numai de factori mutageni
e) [x] Asigură diversitatea genetică a populaţiei

52. CM Indicaţii pentru examenul cariotipului sunt următoarele:
a) [ ] Boli genice la ambii părinţi
b) [x] Cupluri cu avorturi spontane repetate
c) [x] Persoane la care s-a depistat un număr anormal de cromatină sexuală
d) [x] Copii şi rudele apropiate a persoanelor cu anomalii cromozomice echilibrate
e) [x] Retard mintal asociat cu anomalii de dezvoltare

53. CM Panmixia asigură:
a) [ ] Apariţia mutaţiilor
b) [x] Adaptabilitatea şi vitalitatea indivizilor
c) [x] Recombinarea genetică
d) [x] Variabilitate intrapopulaţională
e) [x] Unicitatea genetică a fiecărui individ

54. CM Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:
a) [ ] Enhancerul genei FBN1

b) [ ] Terminatorul genei FBN1

c) [ ] Promotorul genei FBN1
d) [x] Intronii genei FBN1

e) [x] Exonii genei FBN1


55. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a) [ ] 47,XXX
b) [ ] 46,XY
c) [x] 47,XX,+13
d) [ ] 47,XY,+21
e) [x] 45,XX, rob(13;21)

56. CM Care variaţii se transmit prin ereditate?
a) [x] Combinaţiile noi de gene
b) [ ] Modificative
c) [ ] Fenotipice
d) [x] Genotipice
e) [x] Mutaţionale

57. CM Selectati proprietatile genei PKD1:
a) [x] Polimorfism
b) [ ] Ereditate X-lincata
c) [x] Ereditate autosomala
d) [x] Specificitate
e) [x] Pleiotropie

58. CM Bolile genice:
a) [ ] Întotdeauna se manifestă imediat după naştere
b) [x] Pot apărea de novo
c) [x] Există forme omogene şi în mozaic
d) [x] Pot fi genice şi cromozomiale
e) [ ] Întotdeauna se transmit de la strămoşi

59. CM Variabilitatea:
a) [x] Este proprietatea universală a organismelor vii de a se schimba
b) [ ] Explică apariţia diferitor caractere ereditare "de familie"
c) [x] Asigură adaptarea la noile condiţii de viaţă
d) [x] Se exprimă prin manifestarea diferitor caractere la reprezenţanţii unei populaţii
e) [ ] Este însoţită întodeauna de schimbările programului genetic

60. CM Identificati mutatiile reglatoare:
a) [x] -155-154delA
b) [ ] 105G>C
c) [ ] 105-107delCAG
d) [ ] 105-106insATTC
e) [x] -105G>C

61. CM Amprentarea genomică se caracterizează prin:
a) [x] Se realizează prin metilarea specifică a unor secvenţe de ADN
b) [x] Reprezintă fenomenul de expresie monoalelică a unui caracter
c) [x] Reprezintă fenomenul de inactivare selectivă a unor gene
d) [ ] Reprezintă fenomenul de activare selectivă a unor gene
e) [x] Este dependentă de originea maternă sau paternă a alelei supuse amprentării




62. CM Selectati proprietatile genei F8:
a) [x] Polimorfism
b) [ ] Pleiotropie
c) [x] Specificitate
d) [ ] Ereditate autosomala
e) [ ] Plasticitate

63. CM Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:
a) [x] Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
b) [ ] Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
c) [ ] Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
d) [x] Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
e) [ ] Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor

64. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la cromatina X sunt adevărate?
a) [x] În celulele mucoasei bucale este intens colorată bazofil
b) [ ] Se colorează intens cu quinacrină
c) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul ovuluilui
d) [x] In celulele mucoasei bucale este lipită de faţa internă a membranei nucleare
e) [ ] Este un corpuscul de heterocromatină din nucleul spermatozoizilor

65. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [ ] Anemia S
b) [x] Distrofia musculara Duchenne
c) [x] Hemofilia B
d) [x] Hemofilia A
e) [ ] Boala polichistica renala

66. CM În diagnosticul prenatal se utilizează:
a) [x] Metoda citogenetică
b) [x] Metoda biochimică
c) [x] Tehnici de analiză a ADN-ului
d) [ ] Metoda gemenologică
e) [ ] Metoda genealogică

67. CM O persoană cu fenotip normal la care se evidenţiază un singur corpuscul Barr poate avea următorul cariotip:
a) [x] 45,XX, rob(14,21)
b) [ ] 46,XY
c) [ ] 47,XXY
d) [ ] 46,XX, 8q-
e) [x] 46,XX

68. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
a) [x] Neutre
b) [x] Letale
c) [x] Neechilibrate
d) [x] Spontane
e) [ ] Dominante

69. CM Selectati proprietatile genei DM😨
a) [x] Mutabilitate
b) [x] Recombinare
c) [x] Pleiotropie
d) [x] Ereditate X-lincata
e) [ ] Ereditate autosomala

70. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
a) [x] Miopatia Becker
b) [x] Hemofilia
c) [ ] Fenilcetonuria
d) [ ] Albinismul
e) [x] Miopatia Duchenne
71. CM Profilaxia bolilor genetice include:
a) [x] Diagnosticul precoce al indivizilor afectaţi
b) [ ] Evitarea căsătoriilor între indivizi din diferite populaţii
c) [x] Cunoaşterea şi evitarea cauzelor ce produc boli genetice
d) [x] Depistarea heterozigoţilor
e) [x] Depistarea familiilor cu risc genetic crescut

72. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:
a) [ ] 92,XXYY
b) [x] 47,XXY
c) [ ] 69,XXX
d) [x] 47,XYY
e) [x] 45,X


73. CM Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Detectarea mutaţiilor
c) [x] Identificarea agenţilor patogeni
d) [ ] Obţinerea moleculelor de ARN
e) [ ] Identificarea proteinelor celulare specifice

74. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XXY
b) [x] 47,XY,+18
c) [ ] 45,X
d) [x] 47,XX,+13
e) [x] 47,XX,+21

75. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100😵, chisti hepatici(70😵, anevrisme(10-30😵, etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea alelica
b) [ ] Pleiotropia secundara
c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Heterogenitatea nealelica

76. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
c) [x] Diagnosticul bolilor canceroase
d) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
e) [x] Identificarea genelor mutante sau normale

77. CM Identificati mecanismele posibile de salvare a trisomiei 21 constitutionale:
a) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea blastomerilor
b) [ ] Non-disjunctia crs 21 in gametogeneza
c) [ ] Non-disjunctia crs 21 la diviziunea zigotului
d) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea zigotului
e) [x] Intirzierea anafazica a crs 21 la diviziunea blastomerilor

78. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 45,XY,-18
b) [x] 45,XX,-13
c) [x] 45,X
d) [ ] 45,Y
e) [x] 45,XY,-21

79. CM Genetica studiază:
a) [x] Ereditatea
b) [x] Anatomia genelor
c) [x] Funcţiile genelor
d) [ ] Structura celulelor
e) [x] Variabilitatea

80. CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?
a) [x] Isocromozomul
b) [x] Deleţia intercalară
c) [ ] Translocaţia robertsoniană
d) [x] Cromozomul inelar
e) [ ] Translocaţia reciprocă

81. CM Care este caracteristica genelor alele?
a) [x] Sunt situate în loci identici ai cromozomilor omologi
b) [ ] Se transmit în bloc la descendenţi
c) [x] Se notează cu aceeaşi literă
d) [x] Determină apariţia unor caractere contrastante
e) [ ] Sunt localizate în cromozomi neomologi

82. CM Genotipul poate fi:
a) [x] Heterozigot
b) [ ] Recesiv
c) [ ] Dominant
d) [x] Homozigot
e) [x] Hemizigot

83. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul F sunt adevarate?
a) [ ] Se coloreaza cu colorant Carr
b) [ ] Este prezent în ovule
c) [ ] Este reprezentat de heterocromatina facultativă Y
d) [x] Este prezent la toate persoanele cu cariotip masculin
e) [x] Este intens fluorescent

84. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
a) [ ] 46,XX,13qh+
b) [x] 46,XX,16qh+
c) [x] 46,XX,14ph-
d) [x] 46,XX,21s++
e) [x] 46,XX,1qh-

85. CM Selectati componente necesare testarii filiatiei prin tehnica PCR:
a) [x] Taq-poloimeraza
b) [ ] ddNTP
c) [x] ADN-genomic
d) [ ] Sonde complementare
e) [x] dNTP

86. CM În situaţia de mai jos, care dintre copiii cuplului sunt legitimi, ştiind că primul este sigur legitim?
Mama: B, Rh+, M, Se, Hp 1-1
Tatăl: A1, Rh+, MN, Se, Hp 1-2
Primul copil: A2B, Rh+, MN, se, Hp 1-2
a) [x] A1B, Rh+, MN, Se, Hp 1-1
b) [x] A2B, Rh-,M, Se, Hp 1-2
c) [ ] A1, Rh+, N, Se, Hp 1-2
d) [ ] A1, Rh-, M, se, Hp 2-2
e) [ ] A1B, Rh+, N, se, Hp 1-1

87. CM Identificati gene X-lincate:
a) [x] Xg
b) [x] XIST
c) [ ] AZF
d) [ ] SRY
e) [x] DAX1

88. CM Selectati potentialii factori teratogeni:
a) [x] Pesticide
b) [x] Toxoplasma
c) [x] Coloranti alimentari
d) [x] Medicamente
e) [ ] Rasa

89. CM Ereditatea poligenică:
a) [ ] Este determinată de mai multe gene alele
b) [ ] Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative
c) [x] Se referă la transmiterea caracterelor cantitative
d) [ ] Este determinată de gene codominante
e) [x] Este determinată de mai multe gene nealele

90. CM Elementele obligatorii ale genomului nuclear sunt:
a) [ ] Secvenţe virale
b) [x] ADN satelit
c) [ ] Pseudogene
d) [x] Genele structurale
e) [ ] Elemente mobile
91. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomală gravă). După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţitipul mutatiei:

a) [x] Genica
b) [x] Del nucleotidica
c) [x] Recesiva
d) [ ] Ins nucleotidica
e) [ ] Dominanta
92. CM În populaţia ideală:
a) [x] Frecvenţa genelor şi genotipurilor este constantă
b) [x] Panmixia produce un schimb permanent de gene între indivizi
c) [x] Este absentă consanguinitatea
d) [ ] Frecvenţa genelor şi genotipurilor variază
e) [x] Genele formează numeroase combinaţii

93. CM Cromozomii diferitelor perechi se deosebesc după:
a) [x] Prezenţa constricţiei secundare
b) [x] Formă
c) [ ] Prezenţa moleculelor de ADN
d) [x] Setul de gene
e) [x] Mărime

94. CM Identificati cariotipurile ce determina fenotip normal:
a) [x] 46,X,Xq+
b) [ ] 46,X,i(Xq)
c) [ ] 46,X,Xp-
d) [x] 46,X,Xp+
e) [ ] 46,X,i(Xp)

95. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
a) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
b) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi
c) [ ] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
d) [ ] Cariotipul are două linii celulare
e) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare

96. CM Ce caractere corespund caracteristicii variabilităţii modificative?
a) [x] Diapazonul variaţiilor fenotipice este determinat de genotip
b) [x] Modificarea poate copia fenotipul unei mutaţii şi atunci ea se numeşte fenocopie
c) [ ] Fenocopia se moşteneşte de descendenţi
d) [ ] Întotdeauna este utilă
e) [x] S-a format pe parcursul evoluţiei datorită selecţiei naturale

97. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] HBA
b) [x] PKD1
c) [x] FBN1
d) [x] HBB
e) [ ] FMR1



98. CM Analiza populaţional statistică permite:
a) [x] Estimarea probabilităţii naşterii persoanelor cu un anumit fenotip
b) [x] Calcularea frecvenţei alelelor recesive
c) [ ] Determinarea numărului corpusculilor F
d) [x] Determinarea particularităţilor distribuirii genotipurilor în grupe diferite
e) [ ] Depistarea anomaliilor cariotipului

99. CM Etapele de extragere a ADN sunt:
a) [x] Purificarea cu cloroform şi fenol
b) [ ] Separarea membranelor celulare prin centrifugare
c) [x] Precipitarea în alcool de 70% şi păstrarea la -20C
d) [x] Lizarea celulelor cu detergenţi
e) [x] Hidroliza proteinelor

100. CM Sfatul genetic precizează:
a) [x] Mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat)
b) [x] Mijloacele de modificare a consecinţelor
c) [ ] Termenul sarcinii
d) [x] Riscul de recurenţă
e) [x] Natura genetică şi consecinţele bolii


























Cod brosura: 27

1. CS Identificati cariotipul cu polimorfism cromozomial:
a) [ ] 46,XY,9ph+
b) [x] 46,XY,14ph+
c) [ ] 46,XY,16ph+
d) [ ] 46,XY,1ph+
e) [ ] 46,XY,18ph+

2. CS Identificati cromosomul responsabil de s.cri-du-chat
a) [ ] crs 21
b) [ ] crs 18
c) [ ] crs 8
d) [x] crs 5
e) [ ] crs 13

3. CS Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
a) [x] Mutatie hipomorfa in gena F8C
b) [ ] Mutatie hipermorfa in gena F8C
c) [] Mutatie izomorfa in gena F8C
d) [ ] Mutatie amorfa in gena F8C

e) [ ] Mutatie neomorfa in gena F8C

4. CS Genotipul celulei umane include:
a) [x] Gene nucleare
b) [ ] ADN mitocondrial
c) [ ] ADN nuclear
d) [ ] Toate genele mitocondriale
e) [ ] Gene nucleare şi mitocondriale

5. CS Selectai componente necesare analizei RFLPs a genei LDLR:
a) [x] Restrictaze
b) [ ] ADN-polimeraze
c) [ ] 2 primeri specifici genei
d) [ ] 1 primer specific genei
e) [ ] Tag-polimeraze



6. CS În ce etapă a diviziunii meiotice are loc recombinarea intracromozomială?
a) [x] Profaza meiozei I
b) [ ] Profaza meiozei II
c) [ ] Metafaza meiozei II
d) [ ] Anafaza meiozei I
e) [ ] Anafaza meiozei II

7. CS Poliploidia reprezintă:
a) [ ] O muataţie genică
b) [ ] O mutaţie cromozomială structurală
c) [ ] O variaţiune combinativă
d) [x] O mutaţie genomică
e) [ ] O modificaţie

8. CS Sindromul Marfan se transmite:
a) [ ] Autosomal-recesiv
b) [ ] X - dominant
c) [ ] X - recesiv
d) [ ] Poligenic
e) [x] Autosomal-dominant

9. CS Heterocromatina sexuala Y este:
a) [ ] Prezentă la toate persoanele cu sindrom Turner
b) [ ] Prezentă exclusiv la sexul feminin
c) [ ] Prezentă la ambele sexe
d) [ ] Prezentă în toate celulele organismului
e) [x] Prezentă în spermatozoizi

10. CS Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
a) [x] CFTR
b) [ ] LDLR
c) [ ] HBB
d) [ ] HBA
e) [ ] TP53

11. CS Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
a) [ ] Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
b) [ ] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
c) [ ] Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
d) [x] Toaote raspunsurile sunt corecte
e) [ ] Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei

12. CS Hemoglobinopatiile sunt:
a) [ ] Se pot determina citogenetic
b) [ ] Sunt determinate de mutaţii neutre
c) [x] Boli genice
d) [ ] Se caracterizează prin mutaţii cromozomice
e) [ ] Gena patologică este localizată pe cromozomul X

13. CS Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
a) [ ] Anticipatia
b) [ ] Pleotropia primara
c) [x] Heterogenitatea alelica
d) [ ] Pleiotropia secundara
e) [ ] Heterogenitatea non-alalica

14. CS Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
a) [ ] Amprentarea genei paterne
b) [ ] Amrentarea genei materne
c) [ ] Lyonizarea crs X la femei
d) [ ] Mutatii frame shift in gena FMR1
e) [x] Mutatii dinamice in gena FMR1

15. CS Identificati gena autosomala:
a) [ ] FMR1
b) [ ] DMD
c) [ ] COL4A5
d) [ ] F8
e) [x] HBA

16. CS Care din următoarele fenomene NU se poate produce în anafaza mitozei?
a) [ ] Clivarea transversală a centromerului
b) [x] Disjuncţia cromozomică
c) [ ] Migrarea simultană şi cu aceeaşi viteză a cromatidelor
d) [ ] Împărţirea totală şi egală a materialului genetic
e) [ ] Disjuncţia cromatidiană



17. CS Cariotipu cu situs FRA poate fi:
a) [ ] 46,XY,1qh+
b) [x] 46,XX,1ph+
c) [ ] 46,XX,15ph+
d) [ ] 46,XX,16qh+
e) [ ] 46,XY,9qh+

18. CS Mozaicul 45,X/46,XX rezulta prin:
a) [x] Intirzierea anafazica a crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
b) [ ] eroare in meioza paterna
c) [ ] Non-disjunctia crs X la diviziunea zigotului sau blastomerilor
d) [ ] eroare in meioza materna
e) [ ] eroare la fecundare

19. CS Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomice sunt posibile?
a) [ ] 47,XY,+21
b) [ ] 47,XXX
c) [ ] 48,XXX,+13
d) [x] 45,XX, translocaţie 13-21
e) [ ] 46,XY

20. CS Care este cea mai răspândită aberaţie cromozomială umană?
a) [ ] Trisomie 13
b) [ ] Monosomie 21
c) [ ] Polisomie X
d) [x] Trisomie 21
e) [] Trisomie 18

21. CS În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi:
genotipul tuturor membrilor familiei date:

a) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 Na; II-2 Na; II-3 aa.
b) [ ] I-1 NN I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
c) [ ] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 NN; II-3 aa.
d) [x] I-1 Na; I-2 Na; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.
e) [ ] I-1 Na; I-2 NN; II-1 NN; II-2 Na; II-3 aa.

22. CS Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:

a) [ ] Pleiotropia primara
b) [ ] Specificitatea
c) [ ] Polimorfismul
d) [ ] Ereditatea autosomala
e) [x] Pleiotropia secundara

23. CS O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu grupa A2. Care dintre următorii bărbaţi NU poate fi tatăl copilului?
a) [ ] A2
b) [ ] A2B
c) [x] A1B
d) [ ] A1
e) [ ] B
24. CS Cariotipul 47,XY,+21 contine:
a) [ ] 5 crs acrocentrici
b) [ ] 10 crs acrocentrici
c) [ ] 11 crs acrocentrici
d) [x] 12 crs acrocentrici
e) [ ] 4 crs acrocentrici

25. CS Selectati tipul de transmitere a Hipercolesterolemiei familiale:
a) [ ] XR
b) [ ] Holandric
c) [x] AD
d) [ ] AR
e) [ ] XD

26. CS Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
a) [x] Intron
b) [ ] Orice regiune genica
c) [ ] Exon
d) [ ] Promotor
e) [ ] Terminator

27. CS Selectati componente necesare secventierei genei CFTR:
a) [ ] Taq-polimeraze
b) [ ] Restrictaze
c) [x] 1 primer complimentar
d) [ ] Sonde complimentare
e) [ ] 2 primeri complimentari

28. CS Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
a) [ ] XR
b) [ ] Holandric
c) [ ] XD
d) [x] AR
e) [ ] AD

29. CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
a) [ ] Recesive autozomale
b) [ ] Y-linkate
c) [x] Recesive gonosomale
d) [ ] Codominante
e) [ ] Autozomale dominante

30. CS O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?
a) [ ] Sese sau sese
b) [ ] SeSe
c) [ ] sese
d) [x] Sese
e) [ ] SeSe sau Sese

31. CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
a) [ ] Y- lincat
b) [ ] Multifactorial
c) [ ] Autosomal dominant
d) [x] Autosomal recesiv
e) [ ] X - lincat




32. CS Care dintre urmatoarele cariotipuri se asociază cu sindromul "cri-du-chat"?
a) [ ] 45,XO
b) [ ] 46,Xy,4p-
c) [ ] 46,XO,+21
d) [ ] 46,XX,9p-
e) [x] 46,XX,5p-

33. CS Este o condiţie necesară pentru desfăşurarea PCR:
a) [ ] Prezenţa unei modificări în ADN
b) [ ] Cunoaşterea poziţiei exacte a situsurilor de restricţie
c) [ ] Utilizarea unor vectori specifici de clonare
d) [ ] Prezenţa gazdei de clonare
e) [x] Utilizarea unui regim de temperatură specific

34. CS Genomul nuclear este reprezentat de:
a) [ ] Secvenţe virale
b) [ ] Retrotranscripţi
c) [ ] 30000 perechi de gene
d) [ ] Pseudogene
e) [x] 46 molecule de ADN

35. CS Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
a) [x] Missense
b) [ ] Nonsense
c) [ ] Nu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie
d) [ ] Samesense
e) [ ] Sens

36. CS Cromozomul Y face parte din:
a) [x] Grupa G
b) [ ] Grupa D
c) [ ] Grupa E
d) [ ] Grupa A
e) [ ] Grupa C







37. CS Analizati arborele genealogic si stabiliti tipul de transmitere:

a) [ ] AR
b) [ ] Holandric
c) [ ] XD
d) [x] AD
e) [ ] XR

38. CS Clonarea reprezintă:
a) [ ] Transferul unui fragment de ADN de către bacteriofagi
b) [ ] Obţinerea diferitor molecule de ADN
c) [x] Procesul de obţinere a mai multor copii ale unui fragment de ADN
d) [ ] Refacerea structurii bicatenare a ADN
e) [ ] Procesul de obţinere a mai multor copii diferite de ADN din una iniţială

39. CS Identificati gena responsabila de sdr Alport:
a) [ ] COL1A1
b) [ ] ABL
c) [x] COL4A5
d) [ ] LDLR
e) [ ] PAH

40. CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
a) [ ] Populaţional-statistică
b) [ ] Biochimică
c) [ ] Gemenologică
d) [ ] Citogenetică
e) [x] Genealogică



41. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
b) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter
c) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
d) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
e) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive

42. CM Importanţa legii Hardy-Weinberg:
a) [ ] Se aplică pentru diagnosticul bolilor ereditare
b) [x] Determinarea numărului purtătorilor de gene recesive
c) [x] Stabilirea frecvenţei bolilor ereditare în populaţie
d) [ ] Stabilirea frecvenţei aneuploidiilor în populaţie
e) [x] Determinarea raportului dintre alelele ce controlează un caracter

43. CM În cazul trisomiei 21 libere şi omogene:
a) [x] Diagnosticul se confirmă prin cariotipare
b) [ ] Cariotipul poate releva o translocaţie 21/22
c) [ ] Cariotipul poate avea 46 de cromozomi
d) [ ] Cariotipul are două linii celulare
e) [x] Cariotipul are 47 de cromozomi

44. CM Ce mutaţii genomice se pot întâlni la nou-născuţi?
a) [x] 46, X, (Xq-)
b) [ ] 45, XY,-12
c) [ ] 92, XXXX
d) [x] 45, X
e) [x] 47, XY,+8

45. CM Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
a) [x] Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
b) [ ] Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
c) [x] Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni
d) [x] Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
e) [x] Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii
46. CM O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea:
a) [ ] Numai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
b) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi gg
c) [x] Genotipul GG sau Gg
d) [ ] Genotipul gg
e) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg

47. CM Nivelul genic de organizare a materialului genetic:
a) [x] Asigură recombinarea efectivă a caracterelor
b) [x] Asigură modificarea şi transmiterea unui caracter
c) [ ] Este superior
d) [x] Asigură formarea şi moştenirea unui caracter
e) [x] Este elementar
48. CM Alegeţi afirmaţiile ce caracterizează alelismul multiplu:
a) [x] Alelele din serie ocupă loci identici în cromozomii omologi
b) [ ] Într-un organism sunt prezente mai mult de două alele din serie
c) [x] Într-un organism sunt prezente numai două alele din serie
d) [x] Rezultă prin mutaţiile genelor alele
e) [x] Este larg răspândit la om şi animale
49. CM Mutaţiile genomice pot fi:
a) [ ] Punctiforme
b) [x] Somatice
c) [ ] Echilibrate
d) [x] Autosomale
e) [x] Parţiale
50. CM Selectati cariotipurile cu aneuploidii:
a) [x] 45,X
b) [ ] 69,XXX
c) [x] 47,XYY
d) [ ] 92,XXYY
e) [x] 47,XXY

51. CM Mutaţiile dinamice se caracterizează prin:
a) [x] Instabilitate
b) [x] Sunt dependente de diviziunile celulare
c) [x] Determină diferenţe în exprimarea fenotipică la părinţi şi la descendenţi
d) [ ] Se produc doar în ovogeneză
e) [x] Sunt dependente de numărul repetărilor unităţilor trinucleotidice

52. CM Setul cromozomial al celulelor somatice masculine conţine:
a) [ ] Un cromozom X sau un cromozom Y
b) [x] Cromozomi sexuali diferiţi
c) [x] 22 perechi de autozomi
d) [ ] Set haploid
e) [ ] Gonozomi identici

53. CM Selectati caracteristicile cariotipului 47,XY,+18:
a) [x] Grupa D - 6 crs
b) [ ] Grupa E - 6 crs
c) [ ] Grupa G - 6 crs
d) [ ] Grupa F - 6 crs
e) [x] Grupa A - 6 crs

54. CM Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100😵, chisti hepatici(70😵, anevrisme(10-30😵, etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
a) [x] Heterogenitatea nealelica
b) [ ] Pleiotropia secundara
c) [x] Pleiotropia primara
d) [x] Expresivitate variabila
e) [x] Heterogenitatea alelica

55. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid disomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 47,XYY
b) [ ] 45,X
c) [x] 47,XXX
d) [ ] 45,Y
e) [x] 47,XXY

56. CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
a) [ ] 45,XX, rob(21;21)
b) [x] 47,XY,+21
c) [ ] 45,XY,-21
d) [x] 47,XY,+21 / 46,XY
e) [x] 46,XX,rob(21;21)

57. CM Tehnicile de analiză a ADN sunt:
a) [ ] Tehnica Western-blot
b) [x] Tehnica PCR
c) [x] Tehnica Southern - blot
d) [ ] Tehnica Northern-blot
e) [x] Secvenţierea ADN


58. CM Care dintre următoarele caractere sunt determinate poligenic?
a) [x] Culoarea pielii
b) [ ] Caracterul gustător
c) [x] Tensiunea arteriala
d) [x] Talia
e) [ ] Caracterul secretor

59. CM Care dintre următoarele persoane pot avea 47 de cromosomi şi un singur corpuscul Barr?
a) [ ] Femeie cu sindrom Turner
b) [x] Femeie cu trisomie 13
c) [ ] Barbat cu trisomie 21
d) [x] Barbat cu sindrom Klinefelter
e) [ ] Femeie cu sindrom triplo X

60. CM Sfatul genetic precizează:
a) [x] Riscul de recurenţă
b) [x] Mijloacele de prevenire a recurenţei (diagnostic prenatal, sfat)
c) [x] Natura genetică şi consecinţele bolii
d) [x] Mijloacele de modificare a consecinţelor
e) [ ] Termenul sarcinii

61. CM Identificati mutatiile intronice:
a) [x] Izomorfe
b) [ ] Hipomorfe
c) [x] Neomorfe
d) [ ] Hipermorfe
e) [ ] Amorfe

62. CM Identificati gene X-lincate:
a) [x] XIST
b) [ ] SRY
c) [x] DAX1
d) [x] Xg
e) [ ] AZF
63. CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
a) [x] Autosomale
b) [x] Echilibrate
c) [ ] Parţiale
d) [x] Somatice
e) [ ] Punctiforme

64. CM Identificati mecanismele posibile implicate in producerea mozaicului 47,XY,+21?46,XY
a) [ ] Eroare in meioza materna
b) [ ] Eroare la fecundare
c) [x] Eroare in mitoza blastomerilor
d) [x] Eroare in mitoza zigotului
e) [ ] Eroare in meioza paterna

65. CM Genele:
a) [ ] Оntotdeauna sunt pare
b) [x] Determină caracterele
c) [x] Pot fi dominante sau recesive
d) [ ] Pot fi omoloage sau neomoloage
e) [x] Pot fi alele sau nealele

66. CM Identificati mutatiile dinamice:
a) [x] (CAG)145
b) [ ] del CAG
c) [x] (CAG)100
d) [x] (CAG)45
e) [ ] ins CAG

67. CM Restrictaza:
a) [x] Este o enzimă bacteriană
b) [x] Are rol de protecţie
c) [x] Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
d) [ ] Hidrolizează ADN celular propriu
e) [ ] Participă la ligarea secvenţelor de ADN

68. CM Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
a) [x] Identificarea persoanelor
b) [x] Identificarea genelor mutante sau normale
c) [ ] Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
d) [x] Elaborarea preparatelor medicamentoase
e) [x] Diagnosticul bolilor canceroase




69. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii:


a) [ ] I-2
b) [x] I-
c) [ ] II-2
d) [x] II-3
e) [x] II-1

70. CM Indicaţiile sfatului genetic:
a) [x] La naşterea unui copil cu anomalii congenitale
b) [x] În cuplurile cu avorturi spontane repetate
c) [x] În cazul căsătoriilor consanguine
d) [ ] Pentru determinarea sexului viitorului copil
e) [x] Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude
71. CM Identificati mutatiile reglatoare:
a) [x] hipomorfe
b) [ ] neomorfe
c) [x] amorfe
d) [x] hipermorfe
e) [ ] izomorfe
72. CM Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
a) [ ] 16 crs în grupa C
b) [x] 4 crs în grupa B
c) [x] 6 crs în grupa A
d) [x] 15 crs în grupa C
e) [ ] 14 crs în grupa C
73. CM Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
a) [ ] Studierea histologică a celulelor modificate
b) [x] A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
c) [x] Elaborarea metodelor terapiei genice
d) [x] Sinteza primerilor pentru PCR
e) [x] Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor

74. CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
a) [x] Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
b) [ ] Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
c) [x] Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
d) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
e) [ ] Frecvenţa mică în familie

75. CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
a) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
b) [x] Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
c) [ ] Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
d) [x] Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
e) [x] Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex

76. CM Fenocopia rezulta prin:
a) [x] Actiunea teratogenă a alcoolului
b) [x] Actiunea teratogenă a nicotinei
c) [ ] Actiunea mutagenă a radiatiilor
d) [x] Actiunea teratogenă a virusilor
e) [ ] Actiunea mutagenă a medicamentelor

77. CM Examenul celulelor unui frotiu endobucal relevă existenţa unui corpuscul Barr. Care din următoarele formule cromozomiale sunt posibile?
a) [x] 45,XX, rob(13;21)
b) [x] 47,XX,+13
c) [ ] 47,XY,+21
d) [ ] 46,XY
e) [ ] 47,XXX












78. CM În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:


a) [x] Recesiva
b) [ ] Dominanta
c) [x] Deletie nucleotidica
d) [ ] Insertie nucleotidica
e) [x] Genica
79. CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
a) [x] Letale
b) [ ] Dominante
c) [x] Spontane
d) [x] Neutre
e) [x] Neechilibrate
80. CM La fecundarea unui ovul monosomic cu un spermatozoid nulisomic pot rezulta zigotii:
a) [x] 45,XY,-21
b) [x] 45,XX,-13
c) [x] 45,XY,-18
d) [ ] 45,Y
e) [x] 45,X
81. CM Identificati gene autosomale:
a) [x] PKD1
b) [ ] COL4A5
c) [x] HD
d) [ ] DMD
e) [ ] COL1A1
82. CM Bolile genetice sunt determinate de:
a) [x] Mutaţii în mai multe gene
b) [x] Mutaţii ale unei gene
c) [ ] Acţiunea exclusivă a factorilor de mediu
d) [x] Anomalii cromozomiale numerice
e) [x] Anomalii cromozomiale structurale
83. CM Care dintre următoarele cariotipuri corespund prezenţei în celule a unui singur corpuscul Barr?
a) [ ] 45,X
b) [ ] 47,XXX
c) [ ] 47,XY,+21
d) [x] 47,XXY
e) [x] 46,X,iso(Xq)
84. CM Identificati gene X-lincate:
a) [ ] AZF
b) [ ] ABL
c) [x] FMR1
d) [x] DMD
e) [x] Xg
85. CM Selectati proprietatile genei CFTR:
a) [x] Pleiotropie
b) [ ] Plasticitate
c) [x] Specificitate
d) [x] Polimorfism
e) [x] Stabilitate
86. CM Care dintre următoarele afirmaţii referitoare la corpusculul Barr sunt false?
a) [ ] Este un corpuscul lipit de faţa internă a membranei nucleare în celulele mucoasei bucale
b) [x] Se prezintă în toate tipurile de celulele somatice ale persoanelor cu cariotip 46,XX
c) [x] Este fluorescent în coloraţie cu quinacrină
d) [ ] Este un apendice de heterocromatină legat de nucleul polimorfonucleatelor neutrofile
e) [x] Se colorează în roşu-cărămiziu cu verde-metil-pironină
87. CM Conform legii Hardy-Weinberg:
a) [x] Raportul dintre genotipuri este constant din generaţie în generaţie
b) [ ] Raportul dintre alelele unei perechi este variabil
c) [x] Raportul dintre alelele unei perechi se menţine constant
d) [x] Procesul de moştenire a genelor nu modifică frecvenţa alelelor
e) [] Raportul dintre genotipuri este variabil
88. CM Selectati cariotipurile cu situs FRA:
a) [x] 46,XY,16ph+
b) [ ] 46,XY,15ph+
c) [x] 46,XY,5ph+
d) [ ] 46,XY,5p+
e) [x] 46,XY,15qh+
89. CM O fetită cu monosomie X are:
a) [ ] În grupa C - 16 crs
b) [ ] În grupa C - 14 crs
c) [ ] În grupa G - 5 crs
d) [x] În grupa C - 15 crs
e) [x] În grupa G - 4 crs
90. CM Bolile monogenice sunt:
a) [x] Ereditare
b) [ ] Determinate de mai multe perechi de gene nealele
c) [x] Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
d) [x] Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
e) [ ] Determinate de o singură genă normală
91. CM Identificati cariotipuri cu polimorfisme cromozomiale:
a) [x] 46,XX,14ph-
b) [ ] 46,XX,13qh+
c) [x] 46,XX,21s++
d) [x] 46,XX,1qh-
e) [x] 46,XX,16qh+
92. CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
a) [x] Hemofilia
b) [x] Miopatia Duchenne
c) [x] Miopatia Becker
d) [ ] Fenilcetonuria
e) [ ] Albinismul
93. CM Indicaţi cariotipurile posibile în caz de sindrom Patau:
a) [x] 46,XX/ 47,XX,+13
b) [ ] 45,XY, rob(14;21)
c) [x] 47,XY,+13
d) [x] 46,XY, rob(13;22)
e) [ ] 48,XXXY
94. CM Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
a) [x] Pleiotropia secundara
b) [x] Heterogenitatea alelica
c) [ ] Penetranta incompleta
d) [ ] Pleiotropia primara
e) [x] Expresivitatea variabila
95. CM Fenotipul unei persoane include:
a) [x] Caractere morfologice normale si patologice
b) [x] Caractere biochimice normale si patologice
c) [ ] 30 000 perechi gene nucleare
d) [ ] 37 de gene mitocondriale
e) [x] Caractere fiziologice normale si patologice
96. CM Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:

a) [ ] Hemofilia A
b) [x] Boala Huntingto